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隱性遺傳：脊椎畸型複合症(CVM)

畜試所育種系　黃鈺嘉

　　脊椎畸型複合症（Complex Vertebral Malformation, CVM）是一種新發現的乳牛遺傳疾病，有病型的罹患仔畜(胎兒)通常有早產或是死產的情形發生，早產發生於孕期的250~283天，亦有早於159日孕期的流產病列報告。外觀上而言，早產、死產的仔畜，除了外觀上體型較小、體重較輕、頸部較短外，解剖可發現脊椎或肋骨發育不全、脊椎變型、側彎、融合等各式各樣的病變，同時前肢及後肢腳趾骨明顯的向後翻轉彎曲，50％案例並伴有心臟病變。

　　脊椎畸型複合症病例是於2000年10月於丹麥首先發現，2001年時美國、丹麥同步正式發表病例，並由荷蘭科學家證實為單一基因突變的顯隱性遺傳，雜合型相互交配時1/4的後裔為有病型，會發生CVM的病變，但其它3/4的後裔外觀仍為正常。若是有四頭源自父、母親雙方均為雜合型的後裔，平均而言一頭後裔為正常型、二頭後裔為雜合型、一頭後裔為有病型，由於正常型與雜合型個體外觀上均健康正常，若不採用分子生物學檢測遺傳型，區辨正常型或雜合型並不容易。目前丹麥已發展出一套DNA的檢測方法，但可能基於商業利益考量，被正式發表的相關的科學期刊報告十分有限，世界各國只能將精液或血樣送至丹麥或是一家已簽約的荷蘭實驗室檢測。目前各國共通採用的遺傳標示符號為TV.CV和CVM。

　

　　由於追蹤公牛系譜發現，此一遺傳疾病源自與淋巴球黏力缺失症相同的家族。7HO543 Carlin-M Ivanhoe Bell，是第一隻被證實的雜合型公牛，此外如Apollo, Star, Elton等著名公牛亦均帶有一個不良的隱性基因。追蹤系譜發現約一半的BL雜合型公牛亦為『脊椎畸型複合症』的不良基因攜帶者，同時一些Bell家族後代，雖然不是BL雜合型，但是亦有攜帶此不良基因的可能，例如2001年8月全美TPI前100名的公牛，其中高達20頭(20％)為雜合型。

　　由於DNA遺傳檢測及系譜追蹤，可以快迅控制雜合型公牛的廣泛使用，酪農只需記得『要買』標示有『TV』的檢測符號的進口公牛冷凍精液，『不要買』檢測為『CV』的冷凍精液，即可以有效防止有病型後裔的產生。若不得已使用場內沒有遺傳檢測的自留公牛時，請先查明系譜，千萬不要使用Bell的家族的成員。為防止脊椎畸型複合症（CVM）基因在台灣擴散，應藉由DNA遺傳檢測結果的應用及正確的系譜追蹤，以快速有效控制此一不良基因造成的經濟損失。

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