學術園地
乳牛新近遺傳疾病介紹:短脊椎綜合症
新竹分所 陳志毅 李國華
短脊椎綜合症( Brachyspina )是一種先天性遺傳在荷蘭乳牛體內的致命缺陷,會導致胚胎畸形甚至死亡或死產,而短脊椎綜合症缺陷的小牛,儘管有正常或長期的孕期,仍可能伴隨體重嚴重過輕的現象。當我們評估死產小牛時,會發現有縮短的脊柱,而且四肢長而瘦等特徵。短脊椎綜合症 (Brachyspina) 遺傳檢測以 BY作為此遺傳病雜合型的縮寫,正常型將被標記為TY。截至目前為止這種短脊椎綜合症只存在於荷蘭牛品種,此疾病最早被發現於2006年的丹麥(獸醫診斷調查雜誌18:418-422)。此一缺陷的名字來自拉丁詞,意思是很短的脊柱。就如同許多其他的隱性基因,父母雙方都必須帶有短脊椎綜合症的等位基因,才會產出此遺傳缺陷的後代。受到 BY基因的影響,大多數的懷孕會在最初40天終止,這與犢牛脊椎畸形綜合症 ( CVM ) 表現不同之處。然而,還是有一些小牛在懷孕期過長後出生,即出現體重過輕,身形和頸部過短,肩胛骨之間突出,和一個畸形的下顎等症狀 。因此有人說,短脊椎綜合症的犢牛看起來更像一隻幼麋鹿,短脊椎綜合症的雜合型祖先來自 Sweet Haven Tradition (傳統),和他的兒子Bis–May Tradition Cleitus (克雷斯克) 和 Rothrock Tradition Leadman (利德曼)。
圖 1.發生短脊椎綜合症而死亡的仔牛,其胸椎 脊突,且因脊柱側彎,造成胸骨與腰鼓接 合處沒有置於正中線上(左),從解剖之脊 椎上觀察,可廣泛見到頸椎、胸椎及腰 椎之缺損與畸形等現象(上)。
相片來源:Agerholm and Penerkamp BMC Veterinary Research 2007 3:8.doi:10.1186/1746-6148-3-8.
在目前的育種計畫中最有名的公牛短脊椎綜合症雜合型是Ramos (拉莫斯) 和 Bolton (博爾頓)。據估計,約 6% 的荷蘭牛基因為Brachyspina,可能導致胚胎死亡等嚴重後果,而在隨機交配群體中,略估計約右千分之一會產生早期胚胎死亡。
國外進口冷凍精液基因遺傳檢測代碼,包括單譜症(Deficiency of Uridine Monophosphate Synthase, DUMPS)、淋巴球黏力缺失症(Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency, BLAD)、瓜胺酸症(Citrullinemia, CITR),脊椎畸形複合症(Complex Vertebral Malformation, CVM),併蹄症(Mule foot),及短脊椎綜合症等 (詳如下表)。
精液代碼
發生期
影 響
單譜症 (簡碼DUMPS:雜合型DP,正常型 TP)
受精卵
單譜症會使母牛配種受孕率下降30%。
懷孕40∼60天
單譜症會使胎兒早期死亡。
四歲齡
單譜症會使牛產生清酸尿症、致貧血老化和神經失調。
淋巴球黏力缺失症 (簡碼BLAD:雜合型BL,正常型 TL)
懷孕中後期
淋巴球黏力缺失症會使懷孕母牛於夏季流產率增加。
兩週至八月齡
淋巴球黏力缺失症會使仔牛白血球過多、生長緩慢、嚴重下痢虛脫而死。
脊椎畸形複合症(簡碼CVM:雜合型CV,正常型 TV)
懷孕160~250天
脊椎畸形複合症會使懷孕母牛於夏季流產率增加。早產仔牛的脊椎或肋骨發育不全、脊椎變形、側彎、融合,前肢及後肢腳趾骨明顯的向後翻轉彎曲,並伴有心臟病變。
瓜胺酸症 (簡碼CITR:雜合型 CL,正常型 TC)
出生一週
瓜胺酸症會使仔牛步伐不穩、失明、抽搐、死亡。
併蹄症 (簡碼MF:雜合型 ,正常型 TM)
胚 胎
行走稍有影響,跛腳機率較大。
短脊椎綜合症(簡碼:Brachyspina :雜合型 BY ,正常型 TY)
常發生的是死產或出生時嚴重體重過輕,身形和頸部過短,肩胛骨之間突出,和一個畸形的下顎等症狀。
致謝:由衷感謝乳牛遺傳育種學黃鈺嘉博士之資料諮詢與指導。