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乳牛新近遺傳疾病介紹:短脊椎綜合症

新竹分所 陳志毅 李國華

  短脊椎綜合症( Brachyspina )是一種先天性遺傳在荷蘭乳牛體內的致命缺陷,會導致胚胎畸形甚至死亡或死產,而短脊椎綜合症缺陷的小牛,儘管有正常或長期的孕期,仍可能伴隨體重嚴重過輕的現象。當我們評估死產小牛時,會發現有縮短的脊柱,而且四肢長而瘦等特徵。短脊椎綜合症 (Brachyspina) 遺傳檢測以 BY作為此遺傳病雜合型的縮寫,正常型將被標記為TY。截至目前為止這種短脊椎綜合症只存在於荷蘭牛品種,此疾病最早被發現於2006年的丹麥(獸醫診斷調查雜誌18:418-422)。此一缺陷的名字來自拉丁詞,意思是很短的脊柱。就如同許多其他的隱性基因,父母雙方都必須帶有短脊椎綜合症的等位基因,才會產出此遺傳缺陷的後代。受到 BY基因的影響,大多數的懷孕會在最初40天終止,這與犢牛脊椎畸形綜合症 ( CVM ) 表現不同之處。然而,還是有一些小牛在懷孕期過長後出生,即出現體重過輕,身形和頸部過短,肩胛骨之間突出,和一個畸形的下顎等症狀 。因此有人說,短脊椎綜合症的犢牛看起來更像一隻幼麋鹿,短脊椎綜合症的雜合型祖先來自 Sweet Haven Tradition (傳統),和他的兒子Bis–May Tradition Cleitus (克雷斯克) 和 Rothrock Tradition Leadman (利德曼)。



新竹分所   陳志毅   李國華


    圖 1.發生短脊椎綜合症而死亡的仔牛,其胸椎
           
突,且因脊柱側彎,造成胸骨與腰鼓接
       
    合處沒有置於正中線上(左),從解剖之
            椎
上觀察,可廣泛見到頸椎、胸椎及腰
            椎之
缺損與畸形等現象(上)。

相片來源:Agerholm and Penerkamp BMC Veterinary Research 2007 3:8.doi:10.1186/1746-6148-3-8.

  在目前的育種計畫中最有名的公牛短脊椎綜合症雜合型是Ramos (拉莫斯) 和 Bolton (博爾頓)。據估計,約 6% 的荷蘭牛基因為Brachyspina,可能導致胚胎死亡等嚴重後果,而在隨機交配群體中,略估計約右千分之一會產生早期胚胎死亡。

  國外進口冷凍精液基因遺傳檢測代碼,包括單譜症(Deficiency of Uridine Monophosphate Synthase, DUMPS)、淋巴球黏力缺失症(Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency, BLAD)、瓜胺酸症(Citrullinemia, CITR),脊椎畸形複合症(Complex Vertebral Malformation, CVM),併蹄症(Mule foot),及短脊椎綜合症等 (詳如下表)。

精液代碼

發生期

影  響

單譜症
(簡碼DUMPS:雜合型DP,正常型 TP)

 受精卵

單譜症會使母牛配種受孕率下降30%。

 懷孕40∼60天

單譜症會使胎兒早期死亡。

 四歲齡

單譜症會使牛產生清酸尿症、致貧血老化和神經失調。

淋巴球黏力缺失症 (簡碼BLAD:雜合型BL,正常型 TL)

 懷孕中後期

淋巴球黏力缺失症會使懷孕母牛於夏季流產率增加。

 兩週至八月齡

淋巴球黏力缺失症會使仔牛白血球過多、生長緩慢、嚴重下痢虛脫而死。

脊椎畸形複合症(簡碼CVM:雜合型CV,正常型 TV)

 懷孕160~250天

脊椎畸形複合症會使懷孕母牛於夏季流產率增加。早產仔牛的脊椎或肋骨發育不全、脊椎變形、側彎、融合,前肢及後肢腳趾骨明顯的向後翻轉彎曲,並伴有心臟病變。

瓜胺酸症
(簡碼CITR:雜合型 CL,正常型 TC)

 出生一週

瓜胺酸症會使仔牛步伐不穩、失明、抽搐、死亡。

併蹄症
(簡碼MF:雜合型 ,正常型 TM)

 胚 胎

行走稍有影響,跛腳機率較大。

短脊椎綜合症(簡碼:Brachyspina :雜合型 BY ,正常型 TY)

 胚 胎

常發生的是死產或出生時嚴重體重過輕,身形和頸部過短,肩胛骨之間突出,和一個畸形的下顎等症狀。

   致謝:由衷感謝乳牛遺傳育種學黃鈺嘉博士之資料諮詢與指導。



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